Illumina y Tempus AI redefinen el alcance de las pruebas genómicas

Gracias a la alianza entre Illumina y Tempus AI, las pruebas genómicas podrían expandirse a nuevas áreas terapéuticas como la cardiología, neurología y enfermedades raras.

---

El paradigma de "un tratamiento para todos" está quedando atrás. En su lugar, la medicina de precisión (basada en la información genética y molecular de cada paciente) está ganando terreno, sobre todo en oncología.

Pero ahora, con la alianza entre dos gigantes del sector, Illumina y Tempus AI, esta revolución promete extenderse a otras especialidades médicas. Este avance tiene implicaciones importantes para los sistemas de salud de América Latina, que enfrentan desafíos crecientes en eficiencia diagnóstica, manejo de enfermedades crónicas y reducción de efectos adversos farmacológicos.

Te recomendamos: Imágenes de terahercios: una nueva frontera para el diagnóstico coclear no invasivo

La oncología como punto de partida: aprendizajes de la genómica en el cáncer

Durante la última década, la oncología ha sido el campo de pruebas ideal para el desarrollo de tecnologías de secuenciación genética. Gracias a estas herramientas, los médicos han podido identificar mutaciones específicas en tumores que permiten seleccionar terapias dirigidas con mejores resultados y menos efectos secundarios.

Sin embargo, el uso de estas tecnologías ha permanecido limitado a este campo, mientras que en otras especialidades la elección de tratamientos se sigue basando en criterios clínicos y pruebas de laboratorio convencionales. Este enfoque, aunque válido, no considera la variabilidad genética del paciente, lo que puede derivar en terapias ineficaces y un aumento de los costos asistenciales.

Otros temas de interés: Revolución en la intervención cardíaca: la FDA aprueba el sistema ViaOne de CardioVia

El siguiente paso: medicina de precisión en todas las especialidades

La visión de Illumina y Tempus AI es clara: estandarizar la elaboración de perfiles genómicos y pruebas moleculares para todas las enfermedades principales. Para ello, están desarrollando paquetes de evidencia que respalden científicamente el uso de estas herramientas más allá de la oncología, con el objetivo de integrarlas en áreas como:

• Cardiología: Identificación de variantes genéticas relacionadas con arritmias, miocardiopatías y respuesta a medicamentos cardiovasculares.

• Neurología: Diagnóstico más preciso de enfermedades neurodegenerativas y trastornos del desarrollo neurológico.

• Reumatología: Caracterización genética de enfermedades autoinmunes para ajustar el uso de terapias biológicas.

• Pediatría y enfermedades raras: Diagnósticos más tempranos y certeros gracias a pruebas genéticas exhaustivas.

Tempus y su expansión estratégica: Ambry Genetics como nuevo pilar

La adquisición de Ambry Genetics por parte de Tempus, por 600 millones de dólares, no solo representa un movimiento estratégico, sino un paso decisivo hacia la expansión de sus capacidades diagnósticas. Esta empresa, con una fuerte presencia en pruebas genéticas para enfermedades raras, salud reproductiva y cardiología, será clave para posicionar a Tempus como un actor integral en medicina personalizada.

Para América Latina, donde los diagnósticos tardíos y la falta de acceso a pruebas moleculares son barreras persistentes, esta expansión podría significar una transformación en la forma de detectar y tratar enfermedades complejas.

Implicaciones para el sector salud en América Latina

El avance de la medicina de precisión hacia nuevas áreas terapéuticas tiene el potencial de transformar los sistemas de salud latinoamericanos. Entre sus beneficios se encuentran:

• Reducción de costos a largo plazo, al evitar tratamientos ineficaces y hospitalizaciones prolongadas.

• Mejora en la calidad de vida del paciente, al recibir terapias adecuadas desde el inicio.

• Aumento en la eficiencia diagnóstica, especialmente en enfermedades raras o de difícil identificación.

• Impulso a la investigación local, al fomentar el desarrollo de bases de datos genómicas regionales que respondan a las particularidades étnicas y epidemiológicas de la región.

El reto de la implementación: infraestructura, formación y acceso

Para que esta revolución llegue a los hospitales y clínicas de América Latina, será indispensable:

• Invertir en infraestructura tecnológica y laboratorios de genética.

• Formar a profesionales de la salud en interpretación de datos genómicos.

• Diseñar políticas públicas de acceso equitativo a pruebas de medicina personalizada.