Uso del algoritmo GEM para detectar enfermedades huérfanas con inteligencia artificial

La inteligencia artificial es capaz de analizar grandes cantidades de datos con el fin de identificar patrones de una enfermedad huérfana.

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La inteligencia artificial (IA) es una herramienta implementada en los últimos años con mayor aceptación dentro de la comunidad médica. La IA está siendo usada para ayudar a diagnosticar enfermedades huérfanas, que son las enfermedades raras que afectan a un pequeño numero de personas.

Según un estudio publicado por Genome Medicine, la IA es capaz de diagnosticar de forma ágil y precisa las enfermedades huérfanas o raras en niños recién nacidos. Anualmente nacen cerca de siete millones de bebés con alteraciones genéticas graves, haciendo necesario que universidades como la de Utah en Estados Unidos, lugar donde se desarrolla el estudio, busquen como pueden encontrar las causas genéticas de estas enfermedades por medio de la secuenciación del ADN.

Cómo funciona el análisis de datos para detectar enfermedades huérfanas

En el estudio se empleó el algoritmo GEM que busca los errores en la secuencia del ADN que pueden provocar las enfermedades raras,. El algoritmo fue usado en el análisis de 179 genomas, es decir 179 casos pediátricos con estas enfermedades, encontrando el gen detonante en el 92% de los casos y tardando un 60% menos que otros métodos.

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Para realizar el análisis, el algoritmo cruza los datos del genoma del paciente junto a la información de enfermedades huérfanas alojadas en bases de datos médicos. Además el algoritmo analiza la secuenciación del genoma junto con los registros previos al nacimiento. 

“Esta es una innovación importante, posible gracias a la inteligencia artificial. El Dr. Yandell y el equipo de Utah están a la vanguardia en la aplicación de la investigación de IA en genómica. ha ayudado a Fabric a lograr un nivel de precisión sin precedentes, abriendo la puerta a un amplio uso de la secuenciación del genoma completo impulsada por IA”, expresó Martin Reese, director ejecutivo de Fabric Genomics y coautor del artículo.

Otras aplicaciones de la inteligencia artificial en diagnóstico de enfermedades huérfanas:

La inteligencia artificial tiene el potencial de mejorar drásticamente el diagnostico de enfermedades huérfanas haciendo el proceso más rápido, preciso y más accesible para sus pacientes. No obstante es importante tener en cuenta que la IA sigue en sus etapas iniciales de desarrollo y que es necesaria mayor investigación para aprovechar todo su potencial en el campo diagnostico. 

Aunque la inteligencia artificial es una tecnología relativamente nueva, su aceptación en la comunidad médica ha sido exponencial, ya que puede asistir en el diagnostico de enfermedades huérfanas en múltiples formas como: 

- Modelado predictivo

Los algoritmos de aprendizaje automático se pueden usar para analizar grandes cantidades de datos de pacientes con enfermedades huérfanas e identificar patrones que pueden ayudar en el diagnóstico.

- Procesamiento del lenguaje o natural

Como rama de la inteligencia artificial, utiliza el aprendizaje automático para procesar e interpretar textos y datos; en el caso del diagnostico de enfermedades huérfanas, la IA se puede entrenar para interpretar y extraer información útil de registros médicos electrónicos y otras fuentes de datos no estructurados, que se pueden usar para identificar pacientes con enfermedades raras.

-Análisis de imágenes

La IA se utiliza para analizar imágenes médicas e identificar anomalías que pueden indicar una enfermedad huérfana específica.

-Descubrimiento de fármacos

La IA se puede utilizar para analizar grandes cantidades de datos sobre posibles objetivos y componentes de fármacos e identificar candidatos que puedan ser eficaces en el tratamiento de enfermedades huérfanas.