Tamizaje prenatal: clave en la detección de las alteraciones cromosómicas

Los programas de tamizaje de cromosomopatías en el embarazo son una herramienta útil para la identificación de los fetos en riesgo y el adecuado asesoramiento de la gestante. Para su implementación se requiere de personal, equipo y controles de calidad permanentes.

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En los últimos años se han desarrollado técnicas de tamizaje o cribado prenatal de diversas cromosomopatías, mediante marcadores ecográficos y bioquímicos que, integrados con la edad materna, permiten seleccionar a las gestantes de alto riesgo para pruebas diagnósticas más extensas, como ecografía de detalle, amniocentesis o cariotipo, con tasas de detección real de la alteración y de falsos positivos menores que con los sistemas basados exclusivamente en la edad materna

Tanto para el obstetra como para la gestante, la información obtenida a través del tamizaje es valiosa. Cuando a la gestante se le informan los resultados obtenidos durante el primer trimestre de embarazo, el obstetra puede requerir hasta el cuádruple de técnicas invasivas para detectar cada caso de T21, en comparación con lo que le informarán los resultados únicamente en el segundo trimestre.

A aquellas que resultan estar en el grupo de alto riesgo se les debe dar información sobre los beneficios y desventajas de realizar estos procedimientos invasivos, con el fin de brindarles el mejor manejo obstétrico del embarazo en caso de condiciones de alta letalidad, como las trisomías 18 (T18) y 13 (T13), y para que tengan la posibilidad de contar con una mejor información sobre la salud del hijo no nacido. Al mismo tiempo, el inicio del tamizaje en el segundo trimestre origina un incremento del riesgo, en caso de que la gestante opte por la interrupción voluntaria del embarazo.

¿En qué consiste el tamizaje prenatal?

El tamizaje de las alteraciones cromosómicas se puede realizar en el primero y segundo trimestres del embarazo, con una sensibilidad de 90 a 95 % y una tasa de falsos positivos entre 3 y 5 %.

Incluye la determinación del riesgo basal, a partir de la edad materna, la edad gestacional y la historia de alteraciones cromosómicas en la gestación anterior. Diversos hallazgos ecográficos o bioquímicos, independientes entre sí, modificarán dicho riesgo y darán un valor ajustado de alteración cromosómica específica en forma individual a cada paciente.

Para la implementación clínica del tamizaje prenatal de cromosomopatías se requiere una infraestructura compleja, que envuelve ante todo personal entrenado en las técnicas de medición de marcadores ecográficos, ecógrafos de alta resolución, analizadores de marcadores bioquímicos específicos, sistemas computarizados de cálculo del riesgo, dispositivos de control de calidad y sistemas de control de la calidad de los resultados.

¿Qué equipos se requieren para un tamizaje prenatal?

1. Ecógrafo: es el equipo principal utilizado en el tamizaje prenatal. Se utiliza para ver al feto y evaluar su desarrollo y crecimiento. También se puede utilizar para detectar cualquier anomalía en la estructura del feto.
2. Analizador de sangre: se utiliza para analizar la sangre de la madre y detectar cualquier anomalía en los niveles de ciertas sustancias, como proteínas y hormonas.
3. Amniocentesis: se utiliza para extraer una muestra de líquido amniótico del útero. Esta muestra se analiza para detectar cualquier anomalía cromosómica o genética.
4. Muestreador de vellosidades coriónicas: se utiliza para extraer una muestra de las células de la placenta. Esta muestra se analiza para detectar cualquier anomalía cromosómica o genética.

¿Qué tan invasivos son los métodos de tamizaje prenatal?

En los años 60 se diagnosticó prenatalmente por primera vez una T21, al cultivar las células presentes en el líquido amniótico obtenidas por amniocentesis y determinar en ellas el cariotipo. Más tarde se inició la obtención de tejido fetal para su análisis genético, a través de la biopsia de las vellosidades coriónicas o la toma de sangre fetal del cordón umbilical, por cordocentesis bajo guía ecográfica.

Como estos procedimientos invasivos conllevan riesgos para el feto, se han establecido indicaciones precisas para su realización. La amniocentesis temprana, entre las nueve y 14 semanas de gestación, se asocia con pérdida reproductiva (1 % o menos) y pie bot, por lo que se prefiere la tardía, entre las 16 y18 semanas de gestación; la biopsia de las vellosidades coriónicas, transabdominal o transcervical, reporta tasas de detección del 97,8 %, y no debe realizarse antes de la semana 11, pues se asocia con una mayor frecuencia de malformaciones en las extremidades, mosaicismo en los resultados de los cariotipos, en comparación con la amniocentesis, y un riesgo de pérdida del embarazo de 0,6 a 4,6 %.

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¿Cuándo se realiza el tamizaje prenatal?

El tamizaje prenatal se realiza durante el embarazo, antes del nacimiento del bebé. Por lo general, se realiza durante el primer y segundo trimestre del embarazo, aunque también puede realizarse más adelante en el embarazo si es necesario.

El tamizaje prenatal se puede realizar en cualquier momento durante el embarazo, pero las pruebas específicas que se realizan pueden variar dependiendo de la etapa del embarazo en la que se encuentre la mujer. Por ejemplo, durante el primer trimestre, se puede realizar una ecografía y un análisis de sangre para detectar posibles anomalías cromosómicas y genéticas. Durante el segundo trimestre, se puede realizar una ecografía más detallada y un análisis de sangre para detectar posibles problemas de salud en el feto.

Es importante mencionar que el tamizaje prenatal no es obligatorio, pero se recomienda a todas las mujeres embarazadas, especialmente aquellas con mayor riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas o genéticas. Los médicos y especialistas en genética pueden asesorar a las mujeres embarazadas sobre cuándo es el momento adecuado para realizar el tamizaje prenatal y qué pruebas específicas son necesarias para cada caso en particular.

¿Qué tipos de tamizaje prenatal existen?

1. Ecografía: se utiliza para ver al feto y evaluar su crecimiento y desarrollo. También se puede utilizar para detectar cualquier anomalía en la estructura del feto.
2. Análisis de sangre materna: se realiza para medir los niveles de ciertas sustancias en la sangre de la madre, como la alfafetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica humana (hCG) y la estriol. Los niveles anormales de estas sustancias pueden indicar un mayor riesgo de ciertas anomalías, como el síndrome de Down.
3. Amniocentesis: se utiliza para extraer una muestra de líquido amniótico del útero. Esta muestra se analiza para detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas en el feto.
4. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): se utiliza para extraer una muestra de las células de la placenta. Esta muestra se analiza para detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas en el feto.
5. Pruebas no invasivas de ADN fetal: se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre y puede detectar ciertas anomalías cromosómicas en el feto con alta precisión.

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